0001チミル ★
2020/05/10(日) 15:52:26.93ID:Fi3Zg2Fl9ブルガダ症候群は、心電図に特徴的な波形がある。日本を含むアジア諸国では1万人に12人程度で見つかるという。心臓が細かくけいれんする心室細動を起こし突然死することもある。
研究グループは、ブルガダ症候群の家系5人(発症者3人、健常者2人)から血液を採取し、遺伝子を解析。すると発症者は全員、「TMEM168」という遺伝子の特定の塩基(成分)に変異がみられた。
その後のマウス実験で、この遺伝子が変異したマウスは、ある種の薬剤を用いると、心電図に異常が生じ不整脈が起きやすくなったことがわかったという。
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https://www.asahi.com/articles/ASN597G23N51PTJB009.html