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もろ禿HINE! ★＠無断転載は禁止
2016/09/08(木) 21:23:55.35 ID:CAP_USER
【プレスリリース】自閉症の発症メカニズムを解明 − 治療への応用を期待 - 日本の研究.com
https://research-er.jp/articles/view/49969
![【遺伝子医学】自閉症の発症メカニズムを解明 治療への応用を期待 [無断転載禁止]©2ch.net->画像>2枚](https://research-er.jp/img/article/20160908/20160908192104.png)
九州大学 生体防御医学研究所の中山 敬一 主幹教授、西山 正章 助教、片山 雄太 研究員らの研究グループは、ヒトの自閉症患者で最も変異が多い CHD8(※1)というクロマチンリモデリング因子(※2)に着目し、ヒト患者と同じような変異をマウスに起こすと、コミュニケーション異常や固執傾向が強まるなど、ヒトの自閉症とよく似た症状を呈することを見出しました。研究グループはこのマウスを用いて自閉症の発症メカニズムを解明し、将来の治療応用に向けた基盤を確立しました。
自閉症は、非常に頻度の高い精神疾患(発達障害(※3))の一つで、全人口の約 2%(50 人に1 人)が発症すると言われています。自閉症の原因として、胎児期の神経発達障害が以前から示唆されてきましたが、具体的な発症メカニズムは謎でした。近年、自閉症患者における遺伝子変異の大規模な探索により、最も変異率が高い遺伝子として CHD8 が発見されました。CHD8 は、染色体構造を変化させるクロマチンリモデリング因子というたんぱく質の一種です。本研究グループは今まで CHD8 の研究で世界をリードしてきましたが、この度、ヒト自閉症患者と同じようにCHD8 遺伝子変異を持つマウスでは、ヒトの自閉症で観察されるコミュニケーション異常や固執傾向が強まるという現象を発見しました。
この自閉症モデルマウスを用いて、自閉症が発症するメカニズムをトランスオミクス解析(※4)という新技術によって調べたところ、遺伝子変異によって CHD8 の量が減少すると REST(※5)という神経発達に重要なたんぱく質が異常に活性化され、その結果として神経の発達遅延が起こることがわかりました。つまり CHD8 を人工的に上昇させるか、REST を抑えるかのいずれかで自閉症が治療できる可能性を示すものです。本研究成果は、2016 年 9 月 7 日(水)午後 6 時(英国時間)に英国科学雑誌「Nature」で公開されました。なお、用語解説は別紙を参照。
（以下略）
https://research-er.jp/articles/view/49969
九州大学 生体防御医学研究所の中山 敬一 主幹教授、西山 正章 助教、片山 雄太 研究員らの研究グループは、ヒトの自閉症患者で最も変異が多い CHD8(※1)というクロマチンリモデリング因子(※2)に着目し、ヒト患者と同じような変異をマウスに起こすと、コミュニケーション異常や固執傾向が強まるなど、ヒトの自閉症とよく似た症状を呈することを見出しました。研究グループはこのマウスを用いて自閉症の発症メカニズムを解明し、将来の治療応用に向けた基盤を確立しました。
自閉症は、非常に頻度の高い精神疾患(発達障害(※3))の一つで、全人口の約 2%(50 人に1 人)が発症すると言われています。自閉症の原因として、胎児期の神経発達障害が以前から示唆されてきましたが、具体的な発症メカニズムは謎でした。近年、自閉症患者における遺伝子変異の大規模な探索により、最も変異率が高い遺伝子として CHD8 が発見されました。CHD8 は、染色体構造を変化させるクロマチンリモデリング因子というたんぱく質の一種です。本研究グループは今まで CHD8 の研究で世界をリードしてきましたが、この度、ヒト自閉症患者と同じようにCHD8 遺伝子変異を持つマウスでは、ヒトの自閉症で観察されるコミュニケーション異常や固執傾向が強まるという現象を発見しました。
この自閉症モデルマウスを用いて、自閉症が発症するメカニズムをトランスオミクス解析(※4)という新技術によって調べたところ、遺伝子変異によって CHD8 の量が減少すると REST(※5)という神経発達に重要なたんぱく質が異常に活性化され、その結果として神経の発達遅延が起こることがわかりました。つまり CHD8 を人工的に上昇させるか、REST を抑えるかのいずれかで自閉症が治療できる可能性を示すものです。本研究成果は、2016 年 9 月 7 日(水)午後 6 時(英国時間)に英国科学雑誌「Nature」で公開されました。なお、用語解説は別紙を参照。
（以下略）
